Descubren nueva enfermedad que ocasiona fiebre constante

Según el estudio publicado por la revista Nature, el trastorno identificado como síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 (CRIA), tiene características similares a las enfermedades en las que el sistema inmunitario puede activarse.

Aunque esto no pone en peligro la vida, las personas que padecen este trastorno, presenta fiebre constante y ganglios linfáticos inflamados desde su infancia hasta su vejez. 

Para descubrir este padecimiento los investigadores hicieron una secuencia de las regiones genéticas del ADN. Al hacerlo descubrieron que un sólo gen, RIPK1, era diferente en cada una de las tres familias que durante 20 años han estado vinculadas, sin saberlo, debido a la enfermedad. 

En los pacientes, una sola letra de ADN en un lugar específico cambió incorrectamente. Este cambio puede alterar el aminoácido agregado a la proteína codificada, lo que se llama mutación sin sentido", señalaron en un comunicado. 

Todas las mutaciones en pacientes con CRIA ocurren en el lugar donde RIPK1 generalmente se corta, lo que resulta en una proteína aparentemente indestructible y no cortable", destacaron.